Le gène du jour

Le génome humain contient environ 21'000 gènes. Ci-dessous 90 gènes humains, séléctionnés par les scientifiques de l'UNIGE, présentés sur l'écran de contrôle du journal lumineux.

Gène	Description
	5-HTT code pour le transporteur de la sérotonine.
	ABCC11 code pour une protéine impliquée dans la qualité (grasse ou sèche) du cérumen (cire de l'oreille).
	ABO détermine le groupe sanguin du même nom grâce aux sucres qui lui sont associés.
	ADAR est impliqué dans la régulation de l'expression des gènes.
	Le gène APC code pour une protéine qui empêche la croissance de tumeurs. Certaines mutations dans ce gène causent un cancer du colon héréditaire.
	Des mutations dans le gène APP cause la forme héréditaire de la maladie d'Alzheimer.
	AQP3 code pour la proteine Aquaporin3 qui forme un canal selectif pour le transport de l'eau à travers les membranes cellulaires.
	Les Mutations dans ATXN7 causent une ataxie spinocerebelleuse, maladie héréditaire neurodegenerative. La modification génétique charctérisitique de ATXN7 est l'expansion du nombre d'une suite de 3 lettres " CAG " dans ce gène. Plus cette suite de CAG est longue plus la maladie est grave et débute tôt dans la vie du patient.
	Des mutations dans le gène BRCA1 sont à l'origine de formes héréditaires du cancer du sein.
	C19MC est une région qui contient entre 500-1000 séquences "Alu". Les séquences Alu sont composé d'ADN répétitif et sont les éléments mobiles les plus abondants du génome humain. Des insertions de séquences Alu ont été impliquées dans plusieurs maladies humaines héréditaires.
	Certaines mutations dans le gène CCR5 protègent contre une infection par le virus VIH.
	Le gène CDC91L1 fait parties des facteurs génétiques impliqués dans le mélanome. Le mélanome résulte d'une combinaison d'effets génétiques et environementaux, comme l'exposition au rayon UV du soleil.
	Certains variants du gène CDH10 sont associées à l'autisme.
	Le centromère est le site de constriction du chromosome. Il est essentiel lors de la division cellulaire, pour assurer une bonne distribution des chromosomes aux cellules "filles". Les centromères sont composés d'ADN répétitif et restent pour la plupart non-séquencés.
	Un défaut dans le gène CFTR est responsable de la mucoviscidose.
	La Cingulin fait partie d'un groupe de protéines qui participe à l'attachement d'une cellule à sa voisine.
	COL3A2 code pour un type de collagène qui est présent dans les tissus élastiques comme la peau, les poumons, l'uterus, les intestins et les vaisseaux sanguins.
	La produit du gène CRYBB2 est une protéine structurale du cristallin de l’oeil, sorte de lentille servant à l'accommodation (la ‘mise au point’).
	CSN2 code pour la caséine une des protéines du lait maternel.
	CSTB est impliqué dans certaines forme d'épilepsie. Ce gène a été isolé par des chercherurs de l'Université de Genève.
	CYP2C19 fait partie d'un groupe de gènes codant pour des protéines qui neutralisent certains agents toxiques (drogues, alcool, medicaments).
	Le produit du gène DCC est un récepteur à la surface des cellules et est impliqué dans le cancer du colon.
	DDX3 est utilisé par le virus VIH pour sa reproduction dans nos cellules.
	DES est impliqué dans le battement de notre cœur.
	Le gène DMD code pour la dystophine, protéine essentielle pour les muscles. La myopathie de Duchenne est causée par des mutations dans ce gène.
	Gène impliqué dans le développement des testicules dans de nombreuses espèces, des mammifères aux reptiles.
EGR2	Des mutations dans le gène EGR2 causent la maladie neurologique de Charcot-Marie-Tooth.
ESR1	ESR1 code pour un récepteur aux estrogènes.
	L'hémophilie est causée par des mutations dans le gène du facteur VIII (F8) important pour la coagulation sanguine.
	Les trois gènes FGB, FGA et FGG codent pour le fibrinogène une protéine clé de la coagulation. Avec des quantités insuffisantes de fibrinogène,le risque de saigner est élevé par contre avec des quantité trop élevée de fribrinogène, le risque de maladies cardiovasculaires augmente.
	FGFR3 code pour un facteur de croissance. Des mutations dans ce gène causent différents type de nanisme.
FXN	Le gène FXN est impliqué dans l'Ataxie de Friedreich.
	FOXP2 est impliqué dans le language et la communication.
	GHRL code pour une hormone qui régule note appétit.
	GULOP est un gène inactif (pseudogène) impliqué - avant son inactivation - dans la production de la vitamine C.
	Le gène HBA1 est defectueux chez les individus atteints d' alpha-thalassemie.
	Le gène HBB code pour l'hémoglobine, la protéine qu transposte l'oxygène dans notre sang.
	Le gène HERC2 associé à la couleur bleue des yeux.
	Le gène HEXA impliqué dans la maladie de Tay-Sachs.
	HLA-DRA fait partie d'un groupe de gènes importants pour le système immunitaire. Certains variants de ce gènes sont associé à la sclérose en plaque.
	HLA-DRB1 fait partie d'un groupe de gènes importants pour le système immunitaire. Certains variants de ce gènes sont associé à l'arthrite rhumatoide.
	HOXA1-HOXA13: Groupe de gènes "architectes" impliqués dans le dévelopement structurel de l'embryon.
	hsa-miR-96 code pour un microRNA et n'est donc pas traduit afin de produire une protéine. Des mutations dans ce gène cause une forme héréditaire de surdité.
	HTR2A est impliqué dans la transmission de l’information dans le système nerveux; son dysfonctionnement peuvent entraîner des dépression.
	Des mutations dans le gène HTT entraine la chorée de Huntington.
	IL23RI est impliqué dans notre système immunitaire; certains variants de ce gène sont associés à la maladie de Crohn.
	IL3 est impliqué dans la production de globules blancs par la moëlle osseuse.
	Le gène INS code pour l'insuline, hormone qui contrôle le taux de sucre dans notre sang.
	KISS1 pourrait prévenir la formation de métastases dans certains cancers.
	KL pourrait jouer un rôle dans la longévité.
	LCT code pour l'enzyme lactase qui nous aide à digérer le lait. Des variants de ce gènes sont impliqués dans l'intolérance au lactose.
	LRRTM1 code pour une protéine importante dans le dévelopement du cerveau. Elle participe en outre à déterminer si nous serons Gaucher ou Droitier.
	Leptine prévient l’obésité en transmettant au cerveau un signal de satiété. Apaise la sensation de faim.
	Le gène MC1R impliqué dans la couleur de la peau, des cheveux et des yeux.
	MEIS1 semble être associé à certaines formes d' "impatiences nocturnes" en anglais "restless leg syndrome".
	MSI1 code pour une protéine régulant la division asymmetrique des cellules souches neuronales.
	Le gène MSMB est impliqué dans le cancer de la prostate.
	MSTN est impliqué dans contrôle de notre masse musculaire.
	Differentes variantes du gène NAT2 dans la population humaine résultent en une efficacité variable des traitements thérapeutiques selon le profil génétique des individus.
	NXF1 code pour une protéine qui fait la "navette" entre l'interieur du noyau cellulaire et le reste de la cellule.
	OPN1MW2 est impliqué dans les formes héréditaires de daltonisme rouge/vert.
	OPRM1 code pour un récépteur aux opiacés, comme les endorphines ou la morphine. Ces récepteurs modulent la réponse à la douleur, au stress et le contrôle des émotions.
	Le gène OPTN impliqué dans le Glaucome.
	OR4Q3-OR11H4 sont un groupe de 15 gènes codant pour dse récepteurs olfactifs, protéines qui reconnaissent les molécules odorantes.
	Le gène OTOP1 nécessaire à la formation d’une partie de l’oreille interne est important pour notre perception de la gravité et de l’accélération.
	Le gène PAH est defectueux chez les individus atteints de phénylcétonurie.
	PARK2 est impliqué dans la forme précoce de la maladie de Parkinson.
	Le gène PAX1 est impliqué dans la calvitie.
	PDX1 est essentiel pour le developement du pancréas et la maturation des cellules à insuline.
	PER3 est important pour la régulation des rythmes circadiens.
	PPP1CA est impliqué dans l’apprentissage et la mémoire, favorisant l’oubli…
	PRESENILIN 1 est muté dans les formes héréditaires de la maladie d'Alzheimer.
	PWS est impliqué dans le syndrome de Prader-Willi. Ce gène est "soumis à empreinte", c'est à dire, un gène dont l'activité dépend de son origine maternelle ou paternelle, alors que la plupart des gènes sont actifs quelle que soit leur origine.
	RHO est impliqué dans la vision nocturne. Des mutations dans ce gène peuvent causer la Rétinite Pigmentaire.
	RNASEN est important pour formation de petits RNA fonctionnels qui bloquent la production de certaines protéines.
	SMN1 est important pour la fonction des nerfs moteurs. Des mutations dans ce gène causent certaines formes d'amyotrophie spinale: un groupe de maladies héréditaires caractérisées par la faiblesse et l'atrophie des muscles.
	Le dysfonctionnment de SNCA est impliquée dans la maladie de Parkinson
	Le gène SRP54 est important pour l'adressage des protéines nouvellement produites.
	Gène codant pour la protéine SRY qui induit le développement des testicules.
	TAS1R3 code pour un récépteur impliqué dans la perception du sucré.
	Un télomère est une région d'ADN répétitif présente aux deux extrémités d'un chromosome, qui a comme fonction la protection de ces extrémités. Les télomères sont souvent comparés au morceaux de plastic, présents au bout des lacets de chaussures, qui les empêchent de s'effiler. La séquence répétitive des télomères chez les humains est TTAGGG.
	Le virus VIH ne peut pas se reproduire dans nos cellules sans la protéine codée par le gène TIP47.
	L'activateur tissulaire du plasminogène (tPA) est un enzyme qui promeut la dégradation de la fibrine et donc la dissolution des caillots sanguins; il peut être utilisé dans le traitement aigu d'embolies pulmonaires, d'infarctus du myocarde ou d'attaques cérébrales.
	Le gène TRPA1 est impliqué dans la perception du froid, de la douleur et de l’irritation due à certains piments ou gaz lacrymogènes.
	TTN le plus grand gène humain connu (~1% du chromosome 1). Il est important dans la contraction des muscle.
TUBB2B	Le gène TUB2B code pour la beta tubuline, protéine essentielle pour le movement des chromosomes lors de la mitose ou la meiose.
	VNR1R1 code pour un recepteur au pheromones présent dans la muqueuse nasale chez l'humain.
	vWF code pour un facteur de coagulation sanguine.Des Mutations dans ce gène causent la maladie de Von Willebrand, une forme peu sévère d'hémophilie.
	Le produt du gène XPC est impliqué dans le système de réparation de l'ADN. Lors de son dysfonctionnement XPC est à l'origine de la xeroderma pigmentosum, une maladie qui induit un sensibilité accrue aux rayons ultraviolets et donc une plus grande incidence de cancer de la peau.
	ZBTB38 est un des gènes associé à la régulation de notre taille adulte. La taille d'un individu est en partie déterminée par les gènes, et en partie par l'environement.
	ZP3 impliqué dans la fécondation de l'ovule par le spermatozoïde