Les questions d'Oscar

Pourquoi suis-je un lointain cousin de la levure de bière?

L’ADN compose le génome de toutes les espèces vivantes, végétales ou animales! Les gènes de la vache, du blé, de l’humain ou de la levure de bière sont tous composés d’ADN! Mais chaque espèce vivante est caractérisée par un génome dont la taille, le contenu et l’organisation sont spécifiques à cette espèce. Comme l’avait initialement élaboré le biologiste Charles Darwin, nous savons aujourd’hui que les petites variations de séquence ATGC des génomes, transmises de génération en génération, ont engendré, petit à petit, l’évolution de millions d’espèces différentes, qui ont subsisté et se sont reproduites lorsqu’elles étaient les mieux adaptées à leur environnement. De nouvelles espèces apparaissent à partir d'espèces déjà existantes. Toutes les espèces possèdent donc un lien de parenté que l'on peut tenter d'établir grâce à diverses études anatomiques ou moléculaires. Toutes les espèces, vivantes ou disparues, forment le «grand arbre de la vie».Nous, l’espèce humaine, possédons donc un lien de parenté avec toute la biodiversité terrestre! Nous sommes des cousins relativement proches du chimpanzé, de lointains cousins de la levure de bière et des cousins encore plus lointains du palmier!

Céline Brockmann, docteure en biologie, UNIGE

Je me suis trouvé une paire d'yeux... mais je me demande qui a choisi la couleur ?

La couleur de l'iris (gris, bleu, vert, marron, brun, noir) est liée à l'expression de gènes. Cette couleur est due à deux pigments produits de ces gènes: la mélanine principalement et la lipofuscine pour certains yeux verts. Cet iris peut parfois être rouge en l'absence de pigment, en cas d'albinisme par exemple. La relative abondance de la mélanine va être à l’origine de couleurs d’yeux qui peuvent varier du marron clair au noir foncé des asiatiques. Les parents qui ne sont pas porteurs des gènes responsables de la fabrication de la mélanine dans l’œil auront les yeux bleus. Etant donné qu’ils ne peuvent pas transmettre ces gènes à leur rejeton, ce dernier aura également les yeux bleus. Par contre, la situation est plus complexe pour des parents aux yeux foncés. En effet, l’information génétique qui gouverne tous nos caractères physiques se trouve en deux exemplaires (les allèles) dans nos cellules, répartis sur les chromosomes qui forment des paires. L’un de ces exemplaires vient de notre père et l’autre de notre mère. Pour qu’un individu ait les yeux marron, il suffit qu’il ait reçu un exemplaire du gène qui code pour la synthèse du pigment dans l’œil. Etant donné que les garnitures chromosomiques sont réparties au hasard lors de la fécondation, de nombreux cas de figure sont possibles pour les descendants de parents aux yeux foncés. Les paragraphes ci-dessus présentent l'hérédité de façon simple. La réalité est toutefois plus complexe car la synthèse de la mélanine dans l’œil est liée non pas à l’activité d’un mais de plusieurs gènes et, de plus, des mutations et recombinaisons peuvent survenir... Il peut donc arriver que deux parents aux yeux bleus aient un enfant aux yeux marron, mais c’est un cas assez rare. Dans des circonstances encore plus rares, l’apparition de mutations au début du développement peut donner naissance à un enfant avec des yeux de couleurs différentes, comme c’est le cas pour David Bowie. Cette différence de couleur entre l’iris des deux yeux s’appelle hétérochromie («yeux vairons» dans le langage populaire).

Prof. François Karch, Pôle de recherche national Frontiers in Genetics

De qui ai-je hérité ma bosse des maths?

En l’état actuel des connaissances, l’intelligence, mesurée principalement par les tests de QI, indique une héritabilité élevée, mais aucun argument en faveur d’une détermination génétique de l’intelligence n’a été mis en évidence sur le plan moléculaire; aucun gène lié au QI (et donc à l’intelligence) n’a été observé. Les données empiriques recueillies à ce jour n’ont également pas démontré le caractère héréditaire de l’intelligence. Soulignons qu’il est en fait extrêmement difficile de séparer la part de l’inné de celle de l’acquis, d’autant plus qu’on observe des phénomènes d’interaction entre le patrimoine génétique et l’environnement. Les compétences intellectuelles d’un enfant découlent de l’interaction entre son patrimoine génétique et ses conditions environnementales. Ainsi, comme l’a écrit Roubertoux, «le comportement est dirigé à 100% par le génome et à 100% par l’environnement».

Thierry Lecerf, maitre d'enseignement et de recherche, Section de psychologie, FPSE, UNIGE

AAAAAAAHHHHH ... je suis malade !!!! Est-ce que ce sont mes gènes qui déraillent ?

Quelles sont les principales maladies génétiques? Peut-on les soigner? Et comment?

Voici quelques exemples de maladies génétiques les plus fréquentes parmi les quelques milliers dénombrées. Elles peuvent toucher plusieurs types d’organes et conduire à des pathologies diverses :
• La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une malformation congénitale due à la présence d'un chromosome surnuméraire de la 21ème paire; l'individu trisomique possède donc 47 chromosomes au lieu de 46 au total. Ses signes cliniques sont très caractéristiques: on observe un retard cognitif associé à des modifications morphologiques particulières.
• La mucoviscidose est une maladie génétique liée à une mutation d’un gène appelé CFTR, sur le chromosome 7. Le dysfonctionnement de cette protéine, qui est un canal présent dans les cellules épithéliales, provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives.
• La chorée de Huntington est une maladie héréditaire qui se traduit par une dégénérescence neuronale affectant les fonctions motrices et cognitives et aboutissant à une démence.
• L’hémophilie est une maladie génétique de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation, qui est à l’origine d’hémorragies plus ou moins sévères. D’autres maladies génétiques fréquentes sont la myopathie de Duchenne, la dépranocytose, la maladie d’ataxie de Friedreich, le syndrome de l’X-fragile et la surdité de type génétique. On ne parle pas de traitement proprement dit dans le cadre de maladies génétiques. Un grand effort est mis sur le diagnostic et la prise en charge du patient. Des mesures préventives ou thérapeutiques sont mises en place pour éviter les complications, améliorer la qualité de vie et prolonger son espérance de vie.
Dans les cas où un seul gène est affecté, l’un des espoirs de traitement se porte sur la thérapie génique. En effet, ces maladies se caractérisent par un gène muté qui conduit à une protéine non fonctionnelle ou absente et à des pathologies extrêmement graves. Par des techniques qui sont encore en cours de développement, on essaye de réintroduire le gène non muté dans les cellules du patient, en vue de corriger ou de supprimer la cause de la maladie. Dans ce but, les scientifiques élaborent des virus inoffensifs qui ont gardé leur capacité à s’introduire dans les cellules et qui vont permettre de transporter un gène fonctionnel au cœur des cellules «malades».

Dr. Christelle Borel, Faculté de Médecine, UNIGE

Mon papa est blanc et a les cheveux châtains. Ma maman est noire et a les cheveux crépus. Et moi je serais roux???? Vraiment pas juste...

La couleur des cheveux dépend des quantités absolues et relatives de deux pigments, l'eumélanine et son précurseur la phéomélanine.
La génétique de la couleur des cheveux (tout comme celle des yeux et la peau) est, de règle générale, extrêmement complexe (raison pour laquelle les généticiens ne se servent jamais de ces exemples pour expliquer les règles de la génétique).
Une exception à cette grande complexité: les cheveux roux! Cette couleur (dans toutes ses teintes) est due à la présence majoritaire ou même exclusive de phéomélanine. Depuis 1997, nous savons que dans la grande majorité des cas, les personnes avec des cheveux roux ont des variantes génétiques du gène "MC1R" (pour "récepteur de mélanocortine-1"). Des mutations génétiques, vieilles de 30’000 à 80’000 ans, ont été identifiées dans MC1R.
En version simple: la très grande majorité des roux portent une mutation dans chacune des deux copies du gène MCR1A, ce qui suggère une transmission "récessive" du trait. Par extension, les personnes "porteuses" d'une mutation MCR1A pourraient avoir des cheveux d'une autre couleur. Malheureusement (et typiquement de la génétique), la translation exacte entre les variantes du gène et la couleur des cheveux n'est pas entièrement élucidée et on soupçonne l'implication d'autres gènes encore. On trouve de rares personnes hétérozygotes (une seule copie de MCR1A porte une mutation), et même des roux, sans mutation MCR1A identifiée. Et inversement, nous connaissons des personnes avec deux mutations mais qui n'ont pas les cheveux roux!
Pour répondre donc à la question: oui, un père blanc ayant les cheveux châtains et une mère noire peuvent tout à fait mettre au monde un enfant roux!

Pour en savoir plus
Pour ceux qui lisent l'anglais

Dr Michael Morris, Faculté de médecine, UNIGE - Réponse tirée de TSRdécouvertes

On me dit que j'ai le cerveau d'un pigeon!! Ai-je vraiment le même ADN que cet oiseau?

Superficiellement, il n'y a pas de différence entre un chromosome d'un homme, d'un animal ou d'une plante. Ils sont formés d'ADN et de diverses protéines, les plus abondantes étant les histones.

Ce qui est différent et spécifique à chaque espèce, c'est la séquence de l'ADN.

Pour les différencier, on emploie des sondes (séquences spécifiques d'ADN) fluorescentes spécifiques, qui s’apparient (reconnaissent) à des régions particulières de chromosomes de certaines espèces, dont l’homme.

Dr Daniel Pauli, Faculté des sciences, UNIGE - Réponse tirée de TSRdécouvertes

Comment puis-je améliorer mon patrimoine génétique dans l’avenir?

Il est difficile de trouver une réponse simple à la notion d’amélioration du patrimoine génétique. Prenons comme exemple une personne souffrant de thalassémie (défaut de l’hémoglobine). Les techniques actuelles permettent d’envisager une thérapie génique dite somatique dans laquelle on introduit une copie du gène incriminé qui fonctionne (gène de la globine α ou β) dans les cellules productrices (précurseurs des globules rouges). On aura de bonnes chances de guérir ce patient si les cellules «greffées» prennent la place des cellules défectueuses. Notre thérapie génique n’aura toutefois aucun effet sur la lignée germinale, qui va donner naissance aux spermatozoïdes ou ovules, et la personne pourra toujours transmettre sa mutation. Pour une guérison transmissible aux générations futures, il faudrait agir sur les cellules souches. Les scientifiques savent le faire avec quelques mammifères, mais pas encore chez le singe ou l’homme. On pourrait améliorer le patrimoine génétique par sélection, comme on le fait depuis des millénaires pour produire des plantes plus adaptées aux différents climats, par exemple. Pour l’homme, on parle toutefois d’Eugénisme, car les critères de sélection deviennent beaucoup plus compliqués: qu’associe-t-on à un progrès, qu’en est-il des troubles psychiques, comment définit-t-on un comportement normal... De manière générale, la sélection de caractères spécifiques aboutit invariablement à la sélection de traits dits liés (des gènes voisins) qui peuvent être délétères. C’est le cas des chiens de race qui souffrent très souvent de problèmes de dysplasie des hanches. J’aimerais terminer sur deux remarques concernant les progrès de la technologie et leur influence sur le patrimoine génétique. Primo, les techniques de fécondation in vitro, qui représentent des avancées fantastiques pour les couples souffrant de problème de stérilité, ont une influence «contre-productive» sur notre patrimoine génétique, car elles permettent de perpétuer des altérations qui normalement ne pourraient pas se transmettre. Ma deuxième observation concerne les techniques qui permettent de trier des embryons. S’il est indéniable qu’une telle avancée, légale en Angleterre, soulage les couples ayant des antécédents de maladies génétiques graves (myopathies, mucoviscidose, maladie de Huntington, etc.), cette pratique pose des problèmes éthiques sérieux. Notons au passage qu’une personnalité telle que l’astrophysicien Stephen Hawking ne verrait plus le jour dans une société appliquant cette technologie à outrance.

Prof. François Karch, Pôle de recherche national Frontiers in Genetics et Université de Genève

Est-ce l'homme qui a crée mon chien Charbon?

Le chien est issu de la domestication du loup il y a plus de 10’000 ans. Des travaux remarquables de domestication expérimentale sur le renard montrent que toute une série de caractéristiques typiques du chien et des autres animaux domestiques (oreilles pendantes, taches blanches, perturbation des cycles de la reproduction, queue courbe) sont des effets indirects d'une sélection sur le comportement (réduction du stress et de l'agressivité).

Les mutations sélectionnées affectent la vitesse de développement et maintiennent plus longtemps chez les chiots domestiques des caractéristiques présentes plus brièvement chez les louveteaux (curiosité, absence de peur, comportement exploratoire). De plus, un grand nombre de variations génétiques ont été directement sélectionnées lors de la création des différentes races de chiens (couleur, taille, comportement) et ont permis de produire les centaines de races de chiens existant actuellement.

Dr. Jean-Michel Gibert, Faculté des Sciences, Université de Genève