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Notre génome, c’est l’ensemble de notre matériel génétique. C’est le plan de fabrication unique de chaque individu. Il est présent, dans le noyau des centaines de milliards de cellules qui forment notre corps, sous la forme de 46 morceaux d’ADN appelés chromosomes. Chaque chromosome contient un certain nombre de gènes. Un gène est un segment d’ADN qui contient les instructions nécessaires à la construction d’une protéine.

La double hélice d’ADN est constituée de différents éléments chimiques, dont les bases azootées ; il en existe 4 différentes : l’Adénine, la Thymine, la Guanine , et la Cytosine.

On appelle la séquence de l’ADN, la suite ininterrompue de ces 4 éléments le long du brin d’ADN ; C’est la combinaison de ces 4 éléments qui constitue le code génétique. Cette séquence est souvent comparée à la séquence de lettres qui forment un mot, une phrase ou un texte. Le génome humain peut être donc considéré comme un long texte de plus de 3 milliards de lettres A, T, G ou C.

Les plus de 3 milliards de signes du génome humain – notre ADN – doivent être exactement «recopiés» lorsqu’une cellule se divise. Le terme «faute de frappe» est utilisé lorsque la séquence de l’ADN n’est pas reproduite à l’identique. Une seule de ces fautes peut avoir d’importantes conséquences. Par exemple, un T à la place d’un A dans le gène codant pour l’hémoglobine (la protéine qui transporte l’oxygène dans notre sang) est à l’origine de l’anémie falciforme, une maladie héréditaire affectant la fonction des globules rouges du sang.

L’ADN compose le génome de toutes les espèces vivantes, végétales ou animales, telles que la vache, le blé, l’être humain ou la levure de bière. Depuis Charles Darwin, nous savons que les petites variations de séquence ATGC des génomes, transmises de génération en génération, ont petit à petit engendré l’évolution de millions d’espèces différentes. De nouvelles espèces apparaissent à partir d'espèces déjà existantes, et toutes les espèces possèdent ainsi un lien de parenté. Nous, l’espèce humaine, sommes des cousins relativement proches du chimpanzé, de lointains cousins du ver de terre et des cousins encore plus lointains du platane!

L’Adénine, la Guanine , la Cytosine et la Thymine sont 4 des éléments chimiques qui constituent l’ADN. On appelle la séquence de l’ADN la suite ininterrompue de ces 4 éléments le long du brin d’ADN. C’est la combinaison de ces 4 éléments qui constitue le code génétique.

Sans les variations de séquence de l’ADN (les «mutations») nous ne serions pas là! Comme l’avait initialement imaginé le biologiste Charles Darwin, nous savons aujourd’hui que les petites variations de séquence ATGC des génomes, transmises de génération en génération, ont petit à petit engendré l’évolution de millions d’espèces différentes.

La totalité de l’ADN présente dans l’ensemble des centaines de milliards de cellules qui composent un être humain!